غربالگری

تست های غربالگری، آزمایش هایی هستند که وضعیت جنین در شکم مادر را از همان ماه های اول مورد بررسی قرار می دهد تا اگر مشکل خاصی برای  جنین مانند سندرم داون و یا مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک معالج و جراح زنان برای تشخیص نوع آنها و میزان مشکلات موجود آزمایش های تکمیلی تجویز نماید.


غربالگری
امروزه به دلیل پیشرفتی که در علم پزشکی صورت گرفته بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی در ماه های ابتدایی بارداری قابل تشخص است.
در این مقاله توضیحات مختصری پیرامون آزمایش و تست های مختلف غربالگری برای مادران و پدران عزیز خواهیم داشت تا با دید بازتری ماه های بارداری تا تولد نوزاد را طی کنند.

غربالگری چیست؟
تست های غربالگری شامل دو مرحله است که در آن طی آزمایش های تخصصی، سنوگرافی در بارداری و استفاده از تکنیک های غیر تهاجمی نقایص احتمالی جنین شناخته
 می شود.
در واقع هدف اصلی این آزمایش ها تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی و کروموزمی در جنین است.

چه کسانی کاندیدای تست غربالگری هستند؟
این تست به تمامی مادران باردار در زمان های خاص توصیه می گردد. زیرا با تحقیقات به عمل آمده ، شاهد آن بودیم که بسیاری از نوزادانی که دچار اختلالات ژنتیکی و یا نقایص مختلف شده اند، هیچ گونه سابقه ی ژنتیکی نداشته اند.



غربالگری سه ماهه اول
غربالگیری سه ماهه اول باید بین هفته ی 11 تا 14 بارداری انجام گیرد.
در این مرحله از غربالگری، پزشک با توجه به  نتایج ترکیب آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT عددی را محاسبه می کند که درصد ریسک سندرم داون تریزومی21، 13 و 18 محاسبه می گردد.

-    آزمایش خون مادر
آزمایش خونی مادر در مرحله ی اول غربالگیری به منظور اندازه گیری موارد ذیل می باشد:
پروتئین A مرتبط با بارداری و هورمونی به نام HCG یا گنادوتروپین جفتی انسان که غیر عادی بودن هر کدام نشانه اختلال در کروموزوم های جنین است.

-    سونوگرافی NT
روند کاری سونوگرافی NT برای مادر، مانند سونوگرافی معمولی می باشد.
این سونوگرافی روشی بسیار دقیق و خاص است که با بزرگنمایی، ضخامت پشت گردن و وجود استخوان بینی در جنین محاسبه می شود.
اگر در این سونوگرافی جنین تشخیص داده شود که ضخامت گردن جنین غیر طبیعی است، پزشک مشکوک به انواع خاصی از نقص های مادرزادی سندرم داون، می شود.

نتایج غربالگری 3 ماهه اول بارداری
پس از بررسی دقیق آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT توسط پزشک، جنین در گروه کم خطر، خطر متوسط و پر خطر قرار می گیرد که اقدامات مربوط به هر یک را به صورت مختصر برایتان شرح می دهیم:
گروه کم خطر: اگر جنین در این گروه قرار بگیرد پزشک اعلام می کند که همه چیز طبیعی است و نیازی به غربالگری سه ماهه دوم نمی باشد.
گروه خطر متوسط: چنانچه جنین در گروه دوم قرار گیرد، پزشک اعلام می کند که مقایسه نتیجه ی غربالگری اول با نتیجه ی غربالگری دوم بسیار هائز اهمیت است و باید تا مرحله ی دوم والدین صبر کنند.
گروه پر خطر: در این گروه پزشک سریعا اقدام به آزمایش های تخصصی مانند نمونه برداری پرزهای جفتی، CVS یا آمینوسنتز برای تشخیص قطعی، می کند.



نتایج غربالگری 3 ماهه دوم بارداری
پس از طی کردن غربالگری سه ماهه ی اول بارداری به دستور پزشک غربالگری 3 ماهه دوم نیز تجویز می گردد. آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم شامل موارد زیر می باشد:
-    آزمایش خون (کوآد مارکر) :
در این نوع آزمایش خون که از مادر گرفته می شود، 4 نوع پروتئین جنین اندازه گیری
می شود. و پزشک نتیجه ی مربوطه را با آزمایش قبلی مادر که در غربالگری سه ماهه ی اول بارداری انجام شده مقایسه می گردد.

-    آزمایش آمینوسنتز:
در هفته ی پانزدهم بارداری اگر پزشک هر یک از موارد زیر را تشخیص دهد ، آزمایش آمینوسنتز تجویز می گردد:
  • آزمایش‌های غربالگری، نتایجی غیرعادی نشان داده باشند.
  • در دوران باداری قبلی، مادر اختلالات کروموزومی داشته است.
  • مادر ۳۵ سال به بالا است.
  • سابقه‌ی اختلالات ژنتیکی در خانواده وجود دارد.
  • والدین حامل نوعی اختلال ژنتیکی باشند.

بررسی این نوع آزمایش، تحقیق روی مایع آمنیوتیگ رحم مادر صورت می گیرد. این مایع در دوران بارداری دور جنین را در بر می گیرد.این آزمایش جهت بررسی سندرم داون و مهره شکاف استفاده می شود.
بین هفته سی و دوم تا سی و نهم نیز در صورت لزوم آزمایش آمنیوسنتز بالغ تجویز می گردد که برای بررسی شش های جنین کاربرد دارد.

آزمایش NIPT چیست؟
این نوع آزمایش یک آزمایش خون غیر تهاجمی می باشد. برای آزمایش NIPT خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند.
بیماری هایی مانند سندرم X شکننده، ویسترفی عضلانی دوشن، هموفیلی و ... مادرزادی از طریق این آزمایش قابل شناسایی است.
  •  چه کسانی کاندید آزمایش NIPT یا Cell Free DNA  هستند؟
  1. زنان باردار با داشتن 35 سال سن یا بالاتر
  2. وجود یک تست غربالگری مثبت در آزمایش های دوران بارداری
  3. یافته ای مشکوک در سونوگرافی توسط پزشک متخصص
  4. سابقه ی وراثتی
 
  • سونوگرافی آنومالی چیست؟
این آزمایش بین هفته ی 18 تا 20، انجام می گیرد و این سونوگرافی و یا اسکن بسیار دقیق می باشد، برای سونوگرافی آنومالی نیازی به پر شدن مثانه نیست، بلکه در 3 ماهه دوم به حدی شکم مادر بزرگ شده که خیلی راحت می توان درون آن را مورد بررسی قرار داد.
در سونوگرافی آنومالی موارد ذیل قابل تشخیص است:
  • شکل و اندازه صورت جنین
  • دست ها و پاهای جنین
  • ستون فقرات جنین
  • دیواره شکم جنین
  • قلب جنین
  • کلیه ها و سیستم گوارش
  • جنسیت جنین
  • و ...
در آخر
آزمایش های غربالگری به والدین کمک می کند تا اگر کوچکترین مشکلی برای جنین وجود داشته باشد در همان ابتدا به کنترل و یا درمان بپردازند. همچنین پزشک زنان با داشتن اطلاعات کافی در مورد وضعیت جنین می تواند برای نوع زایمان و درمان های پس از آن برنامه ریزی کند.

فرم ارسال سوال جدید

پرسش و پاسخ

به مشاوره نیاز دارید ؟ با ما تماس بگیرید